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北京市高危人群致聋基因筛查项目顺利完成
北京市高危人群致聋基因筛查项目是“2011年北京市政府为民办实事工程” 项目之一，该项目运用针对中国人群的遗传性耳聋基因芯片试剂盒，对我市21646名持证听力残疾人开展免费致聋基因筛查。通过项目的实施，旨在建立并完善听力残疾早期筛查、早期诊断与早期康复相结合的听力障碍预防与康复工作模式，为有效控制听力残疾的发生提供科学依据。
此次耳聋基因芯片检测工作主要由北京同仁医院、301医院和中国聋儿康复研究中心三家机构共同承担。我院各级领导非常重视该项目的具体落实和实施，韩德民院长亲自陪同生物芯片北京国家工程研究中心程京院士到实验室指导工作，解决了实际问题，为项目顺利实施提供了保障。此外，我院基因检测团队克服任务重、人员少和场地小的困难，发挥团结协作、不畏艰难的精神，加班加点，任劳任怨，共完成8647人份血样的检测，占总检测人数的41.5%（8647/20839），检测样本覆盖了全市的13 个区县，占检测区县的81.25%（13/16）。同时，我院还承担了20839份数据的整理、统计和分析工作，虽然数据量大，任务紧迫，但我们克服重重困难，在规定时间内保质保量完成了数据统计任务，提交了统计分析报告，获得了上级领导部门的好评。
2011年4月至2011年9月期间，全市20839名持证听力残疾人接受了基因检测，占持证听力残疾人总数的96.27%，共检出2970人携带耳聋基因，占受检总人数的14.25%。其中GJB2基因50.13%，SLC26A4基因34.85%，mtDNA基因14.88%和GJB3基因2.59%。该项目获得了大量翔实、可靠的数据，证实了开展遗传性耳聋基因筛查，对不同年龄、不同类型的耳聋人群具有深远的指导意义，还为耳聋的早期预防和干预，减少听力出生缺陷提供了重要依据。
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